Una prueba detecta el síndrome de Down en el embarazo temprano
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Una nueva prueba permite detectar con alta precisión el síndrome de Down en el primer trimestre de embarazo, según un estudio que publicó la revista The New England Journal of Medicine.
Tras estudiar a más de 38,000 mujeres embarazadas en 15 centros estadounidenses, un equipo de la Universidad de Columbia (Nueva York) descubrió cómo detectar la alteración cromosómica responsable del retraso mental a las once semanas de gestación.
Según los autores del estudio, el descubrimiento cambiará la práctica clínica para la detección de los embarazos con anomalías, como la trisonomia 21 o síndrome de Down.
Si esta prueba da positivo, la paciente puede entonces optar por técnicas invasivas, como la amniocentesis, para confirmar el tipo de anomalías genéticas que puede tener el feto. En estos casos, someterse a una amniocentesis para detectar el síndrome de Down está ya "justificado’’, explican los investigadores.
Consideran que ahora, en muchos casos, las embarazadas se someten a esta prueba invasiva en base sólo a la edad de la madre o en la ultrasonografía (prueba que mide el grosor de la piel en la nuca del feto).
El nuevo test realizado se conoce como FASTER (First And Second Trimester Evaluation Risk) y el nuevo procedimiento consiste en una nueva prueba no invasiva. Este examen combina el análisis de sangre para medir los niveles de una proteína (PAPP-A) y una hormona (subunidad beta libre de gonadotropina coriónica humana) con una ultrasonografía para calcular el grosor de la piel en la nuca del feto.
Los sistemas invasivos conllevan un riesgo de aborto pues consisten en la extracción de líquido amniótico mediante la introducción de una aguja larga y fina en el vientre de la paciente.
Este tipo de análisis prenatal fue durante mucho tiempo la única manera de detectar entre el 25% y el 30% de mujeres que podían dar a luz un hijo con este trastorno y se ofrecía a gestantes mayores de 35 años.
El desarrollo de métodos no invasivos para detectar a qué mujeres se había de someter a la amniocentesis fue revolucionario pero hasta ahora no se había conseguido realizar con éxito en la primera etapa del embarazo.
Los beneficios de examinar a la embarazada cuanto antes hablan por si solos: en sólo cinco días se dispone de resultados con una precisión del 87 % una tasa más elevada que el 81 % que dan las pruebas habituales en el segundo trimestre.
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Michel Leidermann
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par Michel Leidermann
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